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  1. 1
    Acidosis tubular renal asociada con el sindrome de Silver-Russell
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  2. 2
    Perfil clinico en pacientes pediatricos con ataxia telangiectasia, anemia de fanconi y xeroderma pigmentoso
    by Flores Peña, Laura Gabriela
    Published 2004
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  3. 3
    Estudio clinico de pacientes con delecion 22q11 en el Instituto Nacional de Pediatria
    by Piña Aviles, Carlos Eduardo
    Published 2005
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  4. 4
    Displasia ectodermica asociada a labio y paladar hendido : reporte de casos en el Instituto Nacional de Pediatria y revision de literatura
    by Yokoyama Rebollar, Emiy
    Published 2006
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  5. 5
    Frecuencia de deleción 22Q11.2 y correlación fenotipo-genotipo en la insuficiencia velofaríngea en un grupo piloto de pacientes del Instituto Nacional de Pediatría
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  6. 6
    Síndrome de Pterigión Múltiple (Síndrome de Escobar) : reporte de casos
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  7. 7
    Estudio del genotipo y fenotipo en cinco pacientes con retraso psicomotor o retraso mental y malformaciones asociadas a alteraciones cromosómicas detectadas por microarreglos de CGH
    by Cortés González, Luz Vianney
    Published 2014
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  8. 8
    Manifestaciones clínicas en pacientes con mosaico pigmentario atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría
    by Gómez Carmona, Samuel
    Published 2016
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  9. 9
    Correlación genotipo-fenotipo de los pacientes con sospecha clínica de anemia de Fanconi estudiados mediante análisis de aberraciones cromosómicas espontáneas e inducidas en el laboratorio de citogenética durante el periodo 1998-2020
    by Ochoa Mellado, Ilse Gabriela
    Published 2023
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  10. 10
    Descripción del fenotipo y genotipo de pacientes con diagnóstico de síndrome cardíaco-urogenital atendidos en el Instituto Nacional de Pediatría de 2018 a 2022
    by Yáñez Félix, Ana Lucía
    Published 2023
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  11. 11
    Espectro de mutaciones en pacientes con diagnóstico clínico de síndrome de Noonan en el Instituto Nacional de Pediatría
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  12. 12
    Alteraciones cardiológicas en niños mexicanos con diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Noonan en el Instituto Nacional de Pediatría
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    Tesis de especialidad
  13. 13
    Deteccion de mosaicismo en parejas con hijo con trisomia 21 por no-disyuncion
    by Ramos Angeles, Sandra Elena
    Published 2001
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    Tesis de maestría
  14. 14
    Evidencia clínica y molecular de herencia digénica en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth causada por los genes MFN2 y GDAP1
    by Barreda Fierro, Renée
    Published 2021
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  15. 15
    Estudio clinico etiologico en el Sindrome de Moebius
    by Avendaño Galvez, Roberto Ivan
    Published 2007
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    Tesis de especialidad
  16. 16
    Sindrome de Kabuki : reporte de un caso en Mexico y revision de la literatura
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  17. 17
    Prevalencia y seguimiento de pacientes con cardiopatía y deleción del cromosoma 22q11.2 en el Instituto Nacional de Pediatría
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  18. 18
    Descripción de las características clínicas y moleculares del síndrome de Wiedemann-Steiner en el Instituto Nacional de Pediatría durante el periodo 2017-2022
    by Zinser Sainas, Alejandro
    Published 2024
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  19. 19
    Detección y caracterización de pacientes mexicanos con síndrome de Kleefstra 1
    by Rodríguez González, Gerardo
    Published 2022
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    Tesis de especialidad
  20. 20
    "Análisis de las vías de señalización de cinasas asociadas al subtipo similar BCR-ABL1 en pacientes con leucemia linfoblástica aguda"
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